Сегодня в корпоративном фонде «University Medical Center» начал функционировать Республиканский Центр орфанных заболеваний (РЦОЗ). На торжественном открытии присутствовали министр здравоохранения Акмарал Альназарова, Уполномоченный по правам ребенка РК Динара Закиева, вице-президент и декан Школы Медицины Назарбаев Университета Массимо Пиньятелли, председатель правления КФ «UMC» Юрий Пя, а также приглашенные эксперты.
РЦОЗ станет центральным звеном в координации диагностики, лечения и оценки долгосрочных результатов терапии редких заболеваний. Главной целью Центра является повышение качества медицинской помощи и улучшение жизни пациентов с редкими заболеваниями.
«Создание РЦОЗ позволит устранить разрозненный подход к диагностике и лечению орфанных заболеваний, обеспечивая скоординированные усилия медицинского сообщества по улучшению доступности высокоспециализированной помощи, поиску эффективных методов лечения и разработке диагностических систем», — подчеркнула министр здравоохранения Акмарал Альназарова.
В день открытия Центра министр посетила детей с орфанными заболеваниями, проходящих лечение в UMC, поздравила их с Днем защиты детей и пожелала скорейшего выздоровления.
За последние годы наблюдается положительная динамика в ранней диагностике наследственных заболеваний. В настоящее время на учете состоит 12 948 детей с орфанными заболеваниями, из них 7239 случаев заболеваний центральной и периферической нервной системы.
С развитием медицинской науки и появлением новых данных об этиологии и патогенезе заболеваний для пациентов с орфанными заболеваниями разрабатываются новые лекарственные средства, внедряются более эффективные методы скрининга и диагностики. Поэтому важно интегрировать научные исследования с клинической медициной, больничной инфраструктурой и подготовкой специалистов.
Основные задачи РЦОЗ:
- Комплексная диагностика: сокращение времени от появления первых симптомов до установления диагноза.
- Мониторинг и оценка терапии: постоянный контроль и оценка эффективности лечения, с возможностью корректировки.
- Комплексный подход: мультидисциплинарное лечение и организация программ реабилитации.
- Обучение врачей: повышение квалификации специалистов по редким заболеваниям.
- Единый электронный регистр: создание единой базы данных пациентов, что упростит учет и мониторинг состояния пациентов, а также планирование лекарственного обеспечения.
Таким образом, РЦОЗ будет играть ключевую роль в координации усилий по диагностике и лечению редких заболеваний на национальном уровне, обеспечивая пациентам доступ к современным методам лечения и поддержки. Открытие Центра является важным шагом в системном решении проблем орфанных заболеваний и улучшении качества жизни пациентов в Казахстане.